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DESCUBRE MÁS SOBRE NOSOTROS
En el mes de mayo de 2021 nace la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
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En el mes de mayo de 2021 nace la Asociación CTNNB1 España, creada por padres de niños afectados con dicho síndrome.
La misión y compromiso de la Asociación es ayudar a todas las familias afectadas por el síndrome CTNNB1 ofreciéndoles información, orientación, apoyo y todo aquello que puedan necesitar. Así mismo, el objetivo de la Asociación es la de promover la investigación y posible cura/mejoras de esta afectación.
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Hola.
Soy Mafalda, tengo 6 años y vengo de Portugal.
Soy una niña muy alegre, de risa fácil, sonrisa amplia y muy traviesa. Me encanta explorar con la ayuda de mi andador, montar a caballo, estar en el agua, cantar cumpleaños feliz, ver dibujos animados y jugar con Play-Doh. Me gusta mucho comer y soy muy golosa, no me pongan chocolate o galletas delante. También soy una niña especial y tengo el síndrome CTNNB1, el primero de cuatro casos diagnosticados en Portugal. Paso a paso, voy avanzando y logrando algunas victorias en mi desarrollo. Es una caminata larga, pero soy una guerrera y lo conseguiré. Siempre con mi enorme sonrisa.
“Hola!! Qué tal??” Me llamo Lucía y ese es mi saludo favorito.
Tengo 21 meses y vivo en Madrid. Soy una niña muy simpática, muy resolutiva, si no sé hacer algo ya me invento la forma de cómo lograrlo. Soy casi tan luchadora como mi mamá, la cual nos cuida a mí y a mi hermano sola.
Cuando nací, mi madre se asustó cuando la comentaron que tenía microcefalia y no se quedó tranquila hasta que los médicos me hicieron las pruebas genéticas. Mi hermano mayor, Joel tiene una mutación genética llamada IQSEC2 y ella quería estar segura de que no me pasaba nada.
Dice que me costaba beber del biberón, que derramaba toda la leche y que dormía fatal… Pero yo no me acuerdo de eso. Cuando a mi mami la dieron el diagnóstico que yo sufría una enfermedad rara también, llamada CTNNB1, ella se puso triste, pero cuando llegamos a casa me dijo: serás lo que quieras ser y yo te ayudaré a conseguirlo. Y hablo, ando, juego con los demás niños…. Me encantan los columpios, la piscina, la música y soy muy coqueta. Lo que me cuesta es comer porque no muevo bien la muñeca.
Por lo demás, soy una niña feliz y con muchas ganas de aprender.
Mi mamá encontró la asociación y desde el primer momento la ayudaron en todo, y se sintió muy arropada.
Soy Paula, tengo 16 años y vivo en Carballo (A Coruña).
Soy una chica muy alegre y cariñosa, mis abrazos son reconfortantes y tiernos. No hablo, pero sí entiendo la mayoría de las cosas que me dicen, soy muy buena visualmente. Me encanta la fiesta y salir de paseo, pero, sobre todo, lo que más me gusta es estar en casa con mis padres y mi hermana Aida.
He sido y soy una campeona desde que nací, me tocó ser de la familia CTNNB1, pero no lo supe hasta que cumplí los 12 años. He trabajado muy duro todos los años de mi vida, y ahora estoy tranquila y feliz! <3
Hola, me llamo Sofía y tengo 7 años.
Mis padres dicen que soy muy risueña y un terremoto porque no paro quieta. Me encanta la música y mi deporte favorito es ir a la piscina. Me encanta el agua y jugar con mi hermana melliza Iris. Estoy afectada con el síndrome CTNNB1 que hace que mi día a día sea más duro que el de cualquier otro niño.
Cuando tenía tres años los médicos dijeron a mis padres que probablemente nunca podría caminar, pero gracias a las terapias y a mi tesón con mi andador un día lo conseguí y desde entonces no he parado. ¡Ahora incluso puedo correr! Seguiré trabajando para mejorar en mis dificultades motoras y de comunicación.
Ahora, gracias a esta asociación, sé que
hay otros niños como yo que luchamos por conseguir nuestros logros y estoy
segura de que lo conseguiremos gracias a la investigación.
Me llamo Martí y tengo el corazón dividido entre dos
tierras: Galicia y Cataluña.
¡Ojalá pudiera tener a toda mi familia junta!
Según dicen soy un encanto, dulce, alegre, mimoso y un poco traviesillo. Tengo espíritu aventurero y curioso, pero también soy prudente y me asusto con facilidad. Así que, aunque me encantan las sorpresas y hago “ohhhh”, necesito que me den tiempo para reaccionar y me ofrezcan un entorno tranquilo y seguro.
Llegué en diciembre del 2019 pero la alegría duró poco, entre otras cosas porque estalló una pandemia mundial y el aislamiento lo hizo todo un tanto más complicado. Aun así, la respuesta a mi lento desarrollo llegó a los 20 meses con el diagnóstico de CTNNB1 y desde entonces no he parado de trabajar.
Lo paso en grande en la piscina, buceo como un pez y soy muy ágil; me encanta acurrucarme en la cama y hacer el perezoso, adoro la música, los cuentos, el agua y las cosquillas y…lo confieso: disfruto comiendo, ¡especialmente chocolate! Me gusta hacer la croqueta por la arena o encima de la cama, estar en los columpios o subirme a cualquier sitio; la verdad es que me encanta estar en movimiento y aunque todavía no controlo el equilibrio ya me voy sosteniendo y confío en poder andar pronto de forma autónoma. Trabajo semanalmente con varios profesionales que me ayudan a sacar todo mi potencial y poco a poco vamos sumando habilidades. De momento, me comunico con gestos, ¡sonidos y algún que otro grito! La cuestión es que me hago entender.
Sabemos que el camino es largo y cuesta arriba pero no tenemos ni idea de lo que está por venir así que procuramos vivir el presente y llenarlo de recuerdos bonitos. Nos encanta rodearnos de bosque, mar, música y buenas personas. Esperamos que tú seas una de ellas y colabores con nosotros siempre puedas.
Gracias por leernos.
Mi nombre es Paula y tengo 3 años.
Lo primero que quiero decir es que soy una niña muy feliz y muy afortunada por estar rodeada de tanta gente que me cuida y me quiere.
Padezco Síndrome Ctnnb1 pero eso no me impide ir superando metas, más despacio eso sí, pero las logro. Estoy comenzando a dar mis primeros pasos y voy a donde quiero gateando; no hablo pero consigo que me entiendan para obtener lo que necesito en cada momento.
Soy muy sonriente y sociable y por ello quien me conoce, me adora. Soy muy trabajadora y pongo todo mi empeño en mis terapias para avanzar en mi desarrollo. Me encanta la música, los animales, ir al cole y a la piscina, montar a caballo, ponerme todas las pulseras y collares que encuentro y sobre todo disfrutar de la compañía de mis familiares y amigos con los que disfruto cada día más y a los que quiero mucho.
Hola, soy Martita y nací en Madrid el 18 de julio de 2019.
Mis primeros meses de vida fueron como los de cualquier otro bebé, aunque a los 14 meses, y después de que mis padres hubieran estado notando alguna cosilla distinta en mi forma de actuar, me diagnosticaron una enfermedad rara: síndrome CTNNB1, siendo el único caso en España según los médicos.
Podría tener discapacidades físicas e intelectuales, podría no andar, no hablar, tener problemas de vista… Mis padres no quisieron ponerme límites, y pronto empecé con fisioterapia, estimulación temprana y logopedia, lo que junto al hecho de ir a la guardería me ayudó un montón en el desarrollo. Este verano he empezado a dar mis primeros pasos, entiendo bastante a pesar de que apenas hablo, pero estoy segura de que acabaré haciéndolo.
Hoy puedo decir que ¡Soy una niña feliz! Además mis padres han encontrado a otras familias como la nuestra y ahora luchamos por investigar más sobre la enfermedad. (Septiembre 2021).
¡Hola! Soy Amélie y tengo 3 años.
Fui diagnosticada a los 2 años con el Síndrome CTNNB1. Después de mucho tiempo visitando a diferentes especialistas que no lograban explicar a mis padres el origen de mi lento desarrollo psicomotor, empezamos a encontrar algunas respuestas.
Me gustan mucho los animales, los helados, ponerme sombreros y todo tipo de disfraces. También me encanta jugar con mi hermano mayor, Aran, de quien aprendo todas las trastadas. Me gusta estar rodeada y jugar con otros niños y niñas. También me encanta la música, bailar y ver como los demás lo hacen, además ¡estoy aprendiendo a cantar!
No me gustan nada las sorpresas, los sustos ni las bromas, porque me cuesta entenderlos. Tampoco me gustan los rostros desconocidos y a veces me asusto de algunos sonidos inesperados.
Suelen decir que soy muy divertida y risueña aunque sigo trabajando mis frustraciones ¡Porque soy muy trabajadora!
Holaaaaaa, soy Alaia y acabo de cumplir 5 años.
Ya desde antes de nacer he estado dando guerra a mis padres.
Pero bueno, ya sabéis que lo que no mata hace más fuerte , así que aunque estoy segura que lo han pasado muy mal y voy a ser su preocupación toda su vida, sé que tal como me miran muchas veces también les hago muy felices con cualquier avance que haga por pequeñito que sea, con sonreírles un poquito o incluso haciendo el gamberro.
Así que no puedo estar más orgullosa de ellos y de mis hermanos, que aunque a veces no lo parezca cada día somos una familia más fuerte que va a seguir descubriendo todos los colores que tiene la vida y a intentar disfrutar de cada día. No hay bronca que dure más de 10 minutos, al menos de momento…
¡Un beso que suene mucho para todos!
Hola, soy Noelia
Soy una niña introvertida, con mucha imaginación, y sobre todo luchadora. Dicen que tengo una mutación genética que afecta a mi desarrollo, una enfermedad rara con muy pocos casos en España y en el Mundo.
Desde bebé, mis padres se dieron cuenta que algo no iba bien en mi desarrollo, y desde bien pequeña he pasado por multitud de especialistas médicos en muchos hospitales de Madrid. No sabíamos que me pasaba, pero, aun así, mi trabajo ha sido constante desde los 9 meses de edad. Los primeros años no descansaba, me llevaban a diferentes fisios, logopedas, piscina, etc.
Mi diagnostico llegó a los 9 años, después de mucho esfuerzo, de mi familia y mío, y porque no decirlo, después de varios diagnósticos erróneos.
Hoy en día, con 10 años, he conseguido hacer muchas cosas que los especialistas pensaban no conseguiría. Aunque tarde, pude comenzar a andar, y aun no he parado, aunque tarde, pude comenzar a hablar, y aun no me he callado, y así con muchos hitos que decían no conseguiría… aun sigo trabajando mucho, no solo la parte motora en la piscina (que me encanta), también otros aspectos que son los que más preocupan a mis padres, como es trabajar en conseguir más independencia, y mejorar mi conducta.
Hola! Soy Eva y tengo un añito y medio.
Hace muy poquito me diagnosticaron el síndrome CTNN1B, pero por mi retraso madurativo llevo yendo a terapia desde los 6 meses. También tengo que llevar un parche en el ojo un poquito todos los días, ¡lo odio! Pero por otro lado mi silla ortopédica me encanta ya que muchas cosas que me gustan ocurren cuando estoy sentada en ella, como comer, jugar y ver Pocoyó!
Además me encanta el agua y chapotear, los perritos, cualquier juguete que haga sonidos y leer libros pasando sus páginas. Soy muy mimosa y tremendamente alegre y adorable, lo cual he aprendido a usar para mi propio beneficio, por eso mis padres me llaman cariñosamente «bruji».
Aunque hay muchas cosas que aún no puedo hacer o me cuestan más que a
otros niños, sigo avanzando a mi ritmo pero sin pausa. Durante el último año les he dado muchas preocupaciones a mis padres, pero todo se ve compensado al ver lo feliz que soy, y se emocionan mucho al ver mis avances. Cada vez que consigo algo me dicen «bravo!» muy efusivamente, y yo, como acabo de aprender a aplaudir, me doy una gran ovación a mi misma 🙂
Además me encanta el agua y chapotear, los perritos, cualquier juguete que haga sonidos y leer libros pasando sus páginas. Soy muy mimosa y tremendamente alegre y adorable, lo cual he aprendido a usar para mi propio beneficio, por eso mis padres me llaman cariñosamente «bruji».
Aunque hay muchas cosas que aún no puedo hacer o me cuestan más que a
otros niños, sigo avanzando a mi ritmo pero sin pausa. Durante el último año les he dado muchas preocupaciones a mis padres, pero todo se ve compensado al ver lo feliz que soy, y se emocionan mucho al ver mis avances. Cada vez que consigo algo me dicen «bravo!» muy efusivamente, y yo, como acabo de aprender a aplaudir, me doy una gran ovación a mi misma 🙂
Hola, me llamo Adriana tengo 6 años y soy de Lugo.
Desde el mismo día que cumplí 2 años estoy diagnosticada de síndrome CTNNB1.
Soy una niña muy feliz que va a un colegio ordinario, donde me relaciono con muchos niños/as, y al cual me encanta acudir. También me gusta mucho trabajar con mis terapeutas y como cualquier niña disfruto jugando con mis muñecos.
Con 6 años y después de mucho trabajo tengo la posibilidad de comunicarme con otras personas porque puedo hablar. También puedo caminar, con una marcha alterada, pero que con trabajo y mucho esfuerzo pienso seguir mejorando.
CTNNB1 no me detiene, voy más lenta pero con fuerza para seguir avanzando.
Hola, me llamo Daniel y tengo 8 años. Vivo en Bilbao.
Soy un niño feliz, sonriente, hiperactivo y un gran luchador. No hablo, pero poco a poco me voy comunicando con lenguaje de signos.
Ando a mi manera, y si me lo propongo, ¡Hasta corro! Me encanta la música, jugar con el agua, y que me cuenten cuentos.
Me han dicho que mi embarazo y parto fueron buenos, pero a los 5 meses, la pediatra dijo que algo pasaba en mi evolución. Empezaron a hacerme pruebas, y a los cuatro años y medio, desde genética, nos dijeron que tenía el síndrome CTNNB1. Único caso reconocido en España (2017).
Poco a poco voy avanzando, y tras varias sesiones de fisioterapia, atención temprana, logopeda, equinoterapia, y otras terapias alternativas, he ido desarrollando mis capacidades.
A veces, la vida es un poco complicada, ya que no siempre duermo por la noche, y en ocasiones, me pongo nervioso. Pero, para seguir avanzando tengo a mi hermana y a mis papás.
¡Hola a todos! Me llamo Oscar y tengo 4 años.
Mis padres dicen que soy capaz de dejar sin batería las famosas pulseras de actividad en poco tiempo porque no paro ¡Ni un segundo! Soy súper social, me encanta ir saludando a la gente por la calle, en el supermercado, en el colegio…. y ese “hola” siempre va seguido de una sonrisa, estoy seguro de que a más de uno le ha alegrado el día, o al menos, unos minutos.
Mi día a día se resume en colegio, fisioterapia y juegos, el que más me gusta por supuesto es el “pilla-pilla”, porque aunque empecé a andar casi con 3 años, estoy recuperando poco a poco los kilómetros que tenía que haber corrido.
Ahora mismo, lo que más me cuesta es levantarme del suelo cuando me caigo, debido a la hipotonía axial y la espasticidad en las piernas que me provoca este síndrome, y me tengo que agarrar a algo, pero estoy seguro de que pronto tendré un tratamiento.
Soy Gabriel. Tengo 5 años de edad. Soy de Perú y soy el único caso diagnosticado en mi país.
Soy un niño alegre. A través de estas líneas quisiera contarles mi historia. Comienza así:
Para cuando llegó el fin de verano de este año, un 01 de marzo, recibimos un mensaje de mi médico genetista quien nos dijo: “Señora Milagros muy buenos días, tenemos noticias del laboratorio, los resultados de Gabriel”. Miré a mis padres y pensé: Luego de recorrer tanto, he llegado a comprender que hemos venido a aprender y que pase lo que pase siempre estaremos juntos.
Así, bosquejé una sonrisa y al cerrar los ojos preferimos quedarnos en silencio un minuto, esta soló sería la primera etapa de un largo camino por recorrer porque este síndrome genético tiene como prevalencia de 1 en un millón de personas. Dije en mi mente: ¡Por fin sabemos cuál es mi enfermedad: ¡el síndrome genético CTNNB1!
Al ver a mi mamá me refugio en su alegría, en la esperanza, le entrego mis días, mis horas para cobijarnos cada vez que por momentos a causa de mi hipotonía en mis músculos se vuelva una rutina y a causa de la mutación del gen Beta Catenina mi hiperactividad se descontrola.
Y al ver los ojos de mi mamá pensé: “El inevitable miedo de luchar sin conocer mi enfermedad ha desaparecido, el camino será muy difícil pues solo hay 400 personas en todo el mundo que tienen esta enfermedad”. Hay tantas cosas por hacer.
La verdad no sé por dónde empezar, pero lo que quiero es que esta enfermedad se visibilice a fin de que muchos pequeños puedan lograr tener una mejor calidad de vida y que la luz tenue se vaya para que la esperanza y la fe brillen.
Finalmente, con mi mirada llena de alegría le dije: “Mamá yo siempre estaré a tu lado”.
Me llamo Martí y tengo 7 años.
Entre los 2 y 3 años me diagnosticaron CTNNB1 después de hacer un largo recorrido por diferentes pruebas diagnósticas y médicos. Tengo dificultades a nivel motor y también retraso cognitivo.
Esta enfermedad hace que cada día supere pequeños y grandes obstáculos pero lo más importante es que tengo a mi lado a mis hermanas, Norah y Anna, mis padres así como los profesionales de la escuela ASPACE de Barcelona.
Hola, me llamo Luis, tengo 6 años y vivo en Cáceres.
Mi vida es como la de muchos niños, pero con algunas diferencias que hacen que sea especial, por ejemplo, en lugar de ir a jugar a fútbol, me dan sesiones de fisioterapia, así me enseñarán a nadar y después a correr, espero que así algún día, pueda estar en un equipo de fútbol con mis amigos.
También asisto a atención temprana, logopedas y a terapia ocupacional, me enseñarán a atarme bien las botas y a comprender a mi entrenador.
Estoy seguro que con toda la ayuda que recibiremos mi amigos y yo, meteremos muchos goles a la vida.
¡Hola! Me llamo Mailen, tengo 5 añitos y vivo en Vitoria junto a mis 2 hermanas y mis aitas.
Tengo el síndrome ctnnb1 y por eso mi desarrollo es más lento, pero eso no me quita la sonrisa. Ya estando en la barriga de mi ama me detectaron una hemivertebra así que desde que nací, he conocido a varios médicos. Los 5 primeros meses tuve reflujo y cuando mejoró, empecé con atención temprana, fisio, estimulación, logopedia y el cole.
Así he conseguido avances, hace un añito empecé a andar, aunque necesito todavía un poco de ayuda con el equilibrio y llevo dafos. Me comunico con algún gesto, picto y empiezo a decir terminaciones de palabras. Hace dos años les di la lata a mis aitas con el sueño. Tenía despertares nocturnos pero gracias a unas gotitas, las noches van mejor.
Me chifla la música, ver videos con canciones y que me canten. Soy insistente puedo pedir la misma canción varias veces. Y me rechifla la pisci, la playa y los columpios.
Mi nombre es Judith, soy una niña de 13 años.
Lo que más me gusta es montar en columpio y tirarme por la tirolina, aunque las dificultades del día a día me impiden hacer otras muchas que me gustaría, como por ejemplo, poder compartir y hacer lo mismo que las niñas de mi edad que ya son totalmente autónomas, y a mí todavía me tienen que hacer todas las actividades de la vida diaria.
A pesar de comenzar a andar con 3 años, el medio acuático es el que más me gusta, buceo y nado sin dificultad.
Hola, me llamo Iago y tengo 12 años.
Y por lo que dicen por ahí…soy todo un personaje.
Me conocen en el barrio, en el pueblo cuando vamos de vacaciones, en la escuela de mi hermano… vaya, que cuando voy por la calle, ¡cosa que me encanta hacer, no paro de saludar al personal! Incluso, algunas veces, ¡me saluda gente que ni siquiera mis padres conocen!
Recibí mi diagnóstico con 11 años, pero eso no me ha impedido viajar y conocer sitios magníficos, así como, disfrutar de todo lo que tengo a mi alcance: sobre todo si se trata de bañarme en el mar y la piscina, los columpios, escuchar música y como no, una buena comida. Ándate con cuidado si te toca comer a mi lado porque suelo robar el pan y aquello que me gusta, sin que nadie se entere. Y es que, según mi hermano, en el tema de disimular, soy un verdadero crack.
¡Hola! Me llamo Daniela, tengo 3 añitos y vivo en Córdoba
Soy una niña muy trabajadora y luchadora, todo el mundo me quiere porque soy muy risueña y simpática.
Cuando nací era una bebe preciosa y muy pequeñita, todo iba bien hasta que con 6 meses me diagnosticaron estrabismo e hipermetropía y me pusieron gafitas, fue ahí cuando mis papás empezaron a notar cosas raras (no podía mantener mi cabecita, ni mantenerme sentada…) acudieron al pediatra y él ya nos habló de la microcefalia (otro diagnóstico) y nos derivó a Atención Temprana y al Neurólogo.
Después de muchísimas pruebas y pasar por varios especialistas hace solo 6 meses me diagnosticaron de una enfermedad rara; Síndrome CTNNB1, como hace poquito que lo sabemos aún estamos muy perdidos ya que ni los propios médicos nos pueden dar mucha información, pero lo que sí sabemos es que gracias al trabajo de mis terapeutas y de mis papás voy a conseguir avanzar en muchísimas cosas.
He conseguido andar, aunque con dificultad porque aún llevo poco tiempo, aún no hablo, pero entiendo casi todo por eso vamos a empezar a trabajar con una tablet para poder comunicarme, además estamos tremendamente felices de haber encontrado familias que nos puedan ayudar y a las que poder ayudar.
Junta Directiva
Estibaliz Martín Medina
Presidenta
Rodrigo Bartolomé García
Vicepresidente
Pedro Moya Trujillo
Tesorero
Laura Rico Llorente
Secretaría
Eva María Domingo Sánchez
Vocal
María Asunción González Guisado
Vocal
Ainhoa Guerrero Barguilla
Vocal