Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.
Hipotonía Axial
Tono muscular bajo que a menudo conlleva retrasos motores y problemas de alimentación
Vista
Estrabismo, hipermetropía , miopía o afectaciones más graves como atrofia de retina o FEVR
Microcefalia
Caracterizada por un perímetro cefálico reducido al nacimiento
Retrasos en el habla
Dificultades en el lenguaje expresivo
Conoce la Asociación CTNNB1 ESPAÑA, creada por padres con hijos afectados con el síndrome de dicho nombre.
