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Síndrome CTNNB1

Es un trastorno del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Según estudios recientes el gen CTNNB1 es la causa más común de parálisis cerebral mal diagnosticada.

Hipotonía Axial

Tono muscular bajo que a menudo conlleva retrasos motores y problemas de alimentación

Vista

Estrabismo, hipermetropía , miopía o afectaciones más graves como atrofia de retina o FEVR

Microcefalia

Caracterizada por un perímetro cefálico reducido al nacimiento

Retrasos en el habla

Dificultades en el lenguaje expresivo

Las caras detrás del Síndrome CTNNB1

Conoce la Asociación CTNNB1 ESPAÑA, creada por padres con hijos afectados con el síndrome de dicho nombre.

@asociacionctnnb1